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viernes, 21 enero, 2022

Una fundación de Almería impulsa un proyecto para aplicar la terapia génica a la enfermedad de Pompe

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El proyecto de investigación «Optimización de la edición genómica para su aplicación a la terapia génica de la enfermedad de Pompe», dirigido por Dr. Francisco Martín, del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía para la investigación genómica y oncológica (JENO), recibió una donación de 12.500 euros de la Unusual Foundation para continuar investigando alternativas terapéuticas para esta rara enfermedad debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa ácida.

El proyecto, financiado por la convocatoria 2019 del Instituto Carlos III de investigación en salud, está trabajando en linea de estudio en terapia génica para la enfermedad de Pompe y se basa en el hecho de que medicina ideal para el tratamiento de enfermedades monogénicas será uno que pueda corregir las mutaciones que causan la patología.

Así, gracias al desarrollo de diferentes sistemas de edición genómica, es posible reescribir la secuencia de ADN de las células diana de una manera suficientemente eficaz y específica para ser considerado para su uso como agente terapéutico. Este proyecto se enfoca, primero, en mejorar la eficiencia y seguridad de la edición genómica ex vivo e in vivo, y luego diseño de estrategias terapéuticas para la enfermedad de Pompe, glucogenosis causada por mutaciones en un gen responsable del catabolismo del glucógeno a glucosa.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de todas las edades y etnias. También es una enfermedad genética, lo que significa que ocurre en familias. de padres a hijos. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una trastorno metabólicocausado por la acumulación de glucógeno en muchos tejidos, principalmente músculos, provocando insuficiencia cardíaca, motora y respiratoria progresiva. Lo describe un patólogo holandés. Juan Casiano Pompeyo en 1932

Una base inusual

The Little Frequent Foundation es una organización sin fines de lucro que nacido en almeria, con vocación nacional y europea, sí Visibilizar y promover la propagación de enfermedades raras., desarrollar proyectos de investigación para ellos y colaborar con las necesidades de los pacientes y sus familias afectados por una enfermedad rara

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